Cystikus fibrózis kialakulása

Cystikus fibrózis kialakulása

Utolsó módosítás:2017.09.28 11:49

Cisztikus fibrózis akkor alakul ki, ha a beteg egy bizonyos génből két kóros példányt (mutációt) örököl. Ez a gén olyan fehérje termeléséért felelős, mely a sejtmembránon keresztüli klorid- és nátrium-só mozgását szabályozza.

Kapcsolódó orvos válaszol bejegyzésünk

Nagy Árpád

Világszerte kb. minden 100 fehér bőrű emberből 3-ban a génpár egyik tagja hibás; ők az ún. hordozók, akik maguk nem betegek. 10.000 fehérbőrű emberből kb. 3-an két hibás gént örökölnek, így bennük kialakul a betegség. A betegekben a klorid és a nátrium ion transzportja zavart szenved, melynek következtében kiszáradás fenyeget, és a mirigyváladékok tapadóssabbá válnak.

 

A cisztikus fibrózis számos szervet érint, és majdnem az összes olyan mirigyet (az ún. exokrin, vagy külső elválasztású mirigy), mely kivezetőcsövön keresztül üríti ki a termelt váladékot. A kóros váladékok különböző módon károsodnak, és a mirigy funkciója is többféleképpen lehet érintett. Néhány mirigyben, így a hasnyálmirigy is, a termelt váladék sűrű vagy szinte szilárd, és teljesen elzárhatja a mirigyet. A hasnyálmirigy végül hegesedhet is. A légutak nyáktermelő mirigyei olyan kóros váladékot termelnek, mely eltömeszelheti a légutakat, és elősegíti a baktériumok elszaporodását. Az izzadságmirigyek váladéka és a fültőmirigy által termelt nyák a szokottnál sokkal több sót tartalmaz.