Cystikus fibrózis vizsgálatok
A cisztikus fibrózis kórisméjét általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban állapítják meg, de a betegek 10%-ában a betegség serdülőkorig vagy kora felnőttkorig rejtve marad.
A kórisme egy vagy több típusos tünet alapján már gyanítható, és a verejtékteszt segítségével meg is erősíthető. A vizsgálat során a verejték sótartalmát mérik. Az izzadás fokozására pilokarpin nevű gyógyszert helyeznek a bőrre, a verejtéket pedig szintén a bőrre helyezett szűrőpapírra vagy vékony csövecskékbe gyűjtik. Ezt követően megmérik a verejték sótartalmát. A normálisnál magasabb sótartalom megerősíti a diagnózist, ha a betegnek cisztikus fibrózisra jellemző tünetei, vagy cisztikus fibrózisban szenvedő testvére van. Annak ellenére, hogy a vizsgálat eredménye már 48 órásnál idősebb újszülöttben is megbízható, 3-4 hetes életkor előtt a kellő mennyiségű verejték gyűjtése gyakran nehéz feladat. A verejtéktesztet ambuláns vizsgálatként is el lehet végezni; idősebb gyermekekben és felnőttben szintén alkalmas a diagnózis megerősítésére.
Cisztikus fibrózisos újszülöttekben a tripszin nevű emésztőenzim vérszintje magas. Az enzim szintjét már egy csepp, szűrőpapírra levett vérből (vérteszt) meg lehet határozni. A világ nagy részén ennek az enzimnek a meghatározása az újszülöttkori cisztikus fibrózis szűrés alapja a verejtékteszt, a genetikai vizsgálat mellett.
A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet, ha a betegben egy vagy több típusos tünet megtalálható, vagy a kórelőzményben beteg testvér szerepel. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni. A betegséget már a magzatban is igazolni lehet a korionbolyhokból vagy a magzatvízből nyert minta genetikai vizsgálatával.
Mivel a cisztikus fibrózis számos szerv működését befolyásolja, egyéb vizsgálatok is hasznosak lehetnek. Amennyiben a hasnyálmirigy enzimjeinek termelése csökkent, a beteg székletében alacsony, vagy kimutathatatlan lehet a tripszin és kimotripszin nevű emésztőenzimek szintje (mindkettő a hasnyálmirigyben termelődik), illetve magas lehet a zsírtartalom. Ha az inzulin termelése csökken, a vércukorszint megemelkedik. A légzésfunkciós vizsgálat a tüdők érintettségéről ad felvilágosítást, és jól jelzi a tüdők állapotát. Mellkasröntgen-felvétellel és komputertomográfiás vizsgálattal a tüdőben zajló fertőzés és a tüdőkárosodás mértéke követhető nyomon.
A későbbi gyermekvállalás érdekében a hordozó állapotot ki lehet mutatni. Elsősorban a cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek hozzátartozóit érdekelheti, hogy van-e esély arra, hogy gyermekeikben a betegség megjelenjen, ezért számukra a genetikai vizsgálatot és a genetikai tanácsadást biztosítani kell. Egy kis vérmintából már kimutatható, hogy a vizsgált személynek van-e kóros cisztikus fibrózisos génje. Hacsak a leendő szülők mindegyike nem hordoz legalább egy ilyen gént, az utódaik nem lesznek betegek. Ha mindkét szülőben található egy hibás cisztikus fibrózisos gén, akkor minden terhességben 25% esélye van annak, hogy az utód cisztikus fibrózissal születik.
